TEST GENÉTICOS DE SALUD

El conocimiento de la genética canina es esencial para realizar una correcta labor de cría del Labrador Retriever. La realización de pruebas genéticas se erige como un pilar fundamental para asegurar la salud y calidad de los cachorros resultantes. Se basan en análisis moleculares de ADN que proporcionan una evaluación rigurosa de diversos marcadores genéticos asociados a un conjunto de trastornos hereditarios.  La prevención es clave para seleccionar a los ejemplares reproductores, así como para que los cruces resultantes no sufran dichas afecciones genéticas. 

Estas pruebas detectan portadores de alelos recesivos (en su mayoría) o dominantes responsables de las distintas enfermedades que veremos a continuación, permitiéndonos evaluar el riesgo de resultar en camadas que sufran este rasgo. Este enfoque se denomina "Control de portadores" y constituye una estrategia efectiva para reducir la prevalencia de enfermedades genéticas en la población del Labrador y en consecuencia mejorar el bienestar de la raza. La realización de pruebas genéticas no es simplemente una opción sino una necesidad imperativa en el camino de una cría ética y en pro de su salud. 

A nivel esquemático, podemos resumir la heredabilidad de las siguientes enfermedades descritas en este artículo (excepto la Displasia de Retina (OSD)) como enfermedades Autosómicas Recesivas, esto sigue los patrones siguientes:

• Clear = Genotipo N/N = No porta la enfermedad ni la sufre.

• Carrier = Genotipo N/Enfermedad = Sí porta la enfermedad (portador de un alelo), pero no la sufre.

• Affected = Genotipo Enfermedad/Enfermedad = Sufre la enfermedad y por supuesto la porta (portador de dos alelos).

Lo deseable es realizar cruces con ejemplares que sean completamente Clear, es decir que ni porten ni sufran la enfermedad, no obstante si el ejemplar es correcto a nivel morfológico y comportamental, se pueden cruzar ejemplares Carrier si el otro progenitor es Clear, asegurando que la camada resultante nunca será Affected. Esta condición puede utilizarse si la enfermedad acontecida es recesiva, no así en los casos de dominancia, en lo que la presencia de un alelo basta para producirse la enfermedad. Por supuesto en casos de dominancia los únicos cruces permitidos son con animales Clear. 

MIELOPATÍA DEGENERATIVA (DM)

La mielopatía degenerativa es una anomalía genética que afecta a la médula espinal, resultando en una pérdida gradual de la función motora y sensorial. Está asociada con la mutación en el exón 2 del gen SOD1 (Superóxido Dismutasa 1) considerado como factor de alto riesgo de DM. Esta mutación causa una acumulación anormal de una forma tóxica de la proteína SOD1 en las células nerviosas, lo que conduce a su degeneración y final apoptosis (muerte neuronal). 

Esta enfermedad se caracteriza por una degeneración gradual de la mielina, la capa protectora que recubre los axones de las neuronas que discurren por la médula espinal. La mielina actúa como un aislante y facilita la transmisión rápida y eficiente de los impulsos nerviosos para la interconexión de las neuronas motoras hacia los músculos y el resto del sistema nervioso. Debido a esta enfermedad, la mielina se degrada de manera progresiva, lo que interfiere con el sistema nervioso para enviar y recibir señales correctamente. 

Esta enfermedad suele aparecer alrededor de los 4 años de edad, y agravarse a partir de los 8 años, no obstante la edad de aparición dependerá de la raza y otros factores individuales. A nivel sintomatológico podemos observar una parálisis progresiva de la parte trasera del animal, que con el tiempo afectará incluso a sus órganos internos como los intestinos y la vejiga. El perro tendrá debilidad y dificultad para caminar, rigidez muscular, pérdida de coordinación y atrofia muscular a medida que avanza el cuadro. 

Afortunadamente, la mielopatía degenerativa en perros no es dolorosa, y puede tener una buena calidad de vida si se le van supliendo las carencias motoras que adquiere a lo largo del desarrollo de su enfermedad. Desafortunadamente, no existe un tratamiento curativo para la mielopatía degenerativa. Su enfoque se trata a nivel preventivo, gracias a la selección de progenitores que no porten esta enfermedad, evaluados gracias a pruebas genéticas. En los casos en los que el animal padezca la enfermedad, se utilizan dispositivos de asistencia para la movilidad como sillas de ruedas para perros o arneses de soporte. 

COLAPSO INDUCIDO POR EJERCICIO (EIC)

El Colapso Inducido por Ejercicio (EIC, por sus siglas en inglés Exercise-Induced Collapse) es un trastorno neuromuscular hereditario que afecta a ciertas razas de perros, entre ellas el Labrador Retriever. Se relaciona con una mutación genética recesiva específica en el gen DNM1 (Dinamita 1). La dinamita 1 es una proteína esencial en la función de las células nerviosas y musculares, que facilita la liberación de neurotransmisores y la contracción muscular. Esta mutación interfiere con su capacidad para regular la liberación de calcio en las células musculares, lo que le lleva a una disfunción temporal durante el ejercicio intenso. 

Es importante destacar que esta enfermedad es autosómica recesiva, lo que significa que para que un Labrador sufra o padezca esta enfermedad, deberá portar dos alelos responsables (homocigoto recesivo). Es decir aquellos perros que sean portadores (que sólo tengan un alelo: carrier) no sufrirán dicha enfermedad. Además la gravedad de los episodios de aquellos perros que la padecen varía significativamente entre los individuos afectados, algunos perros pueden experimentar colapsos leves o infrecuentes, mientras que otros pueden verse más gravemente afectados. Los episodios de EIC pueden ocurrir en perros homocigotos recesivos después de periodos prolongados de ejercicio intenso. 

Se deben controlar los cruces que puedan dar como resultado portar la enfermedad en los cachorros (que uno de los padres porte alelo EIC), no obstante en ningún caso se deben realizar cruces que puedan resultar en cachorros que padezcan esta enfermedad, es decir que ambos padres porten alelos EIC.

PARAQUERATOSIS NASAL HEREDITARIA (HNPK)

La paraqueratosis nasal hereditaria en el Labrador Retriever es una condición genética hereditaria que afecta a la piel de la rariz en esta raza. También se le conoce como Hiperqueratosis Nasal, es un engrosamiento excesivo de la piel de la parte superior de la nariz, provocando grietas, costras e incluso ulceración. 

A nivel genético, la Paraqueratosis Nasal hereditaria está relacionada con la mutación del gen SUV39H2, responsable de codificar la enzima Histona Metiltransferasa, que tiene un papel crucial en la regulación de la queratina. Esta mutación conduce a un cambio en la función de la Histona Metiltransferasa, provocando un desequilibrio en el proceso de queratinización y la acumulación de queratina anormal en la piel de la nariz. 

Al igual que el resto de enfermedades, esta se hereda de manera autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben portar una copia mutada del gen SUV39H2 para que el cachorro desarrolle la enfermedad. Es decir, los perros que heredan dos copias del gen mutado son los que muestran signos clínicos de la enfermedad. 

Los síntomas de la paraqueratosis nasal hereditaria pueden variar en gravedad y pueden incluir el engrosamiento de la piel en la parte superior de la nariz, formación de costras y grietas en la piel, ulceración y sangrado en casos más graves y por último  malestar y dolor en el perro. 

ENANISMO (DISPLASIA ESQUELETAL TIPO 2)

Es una condición genética autosómica recesiva que afecta al desarrollo óseo en perros. Está causado por la mutación en el gen COL11A2, que codifica una proteína llamada colágeno tipo XI alfa-2, que es una parte importante del cartílago y otros tejidos conectivos como los huesos. Las mutaciones en este gen interfieren con el colágeno del tipo XI, produciendo un cartílago deficiente en cuanto a calidad y estructura. Puede producir una disrupción en el crecimiento óseo, deformidades óseas y articulaciones inestables. 

El colágeno tipo XI también desempeña un papel en la mineralización del hueso, ya que es un proceso dependiente del fósforo. La mineralización ósea es un proceso mediante el cual el fósforo y el calcio se depositan en el cartílago en desarrollo para formar un hueso sano. La presencia de colágeno tipo XI anormal afecta a este proceso de mineralización, causando una acumulación insuficiente de fósforo y calcio en el hueso en desarrollo. 

El tratamiento de esta enfermedad se centra en el manejo de los síntomas y apoyo al bienestar animal mediante la administración de fármacos para el control del color y la inflamación, así como la fisioterapia para mantener la movilidad y calidad de vida del perro. 

MIOPATÍA HEREDITARIA (CNM)

La miopatía hereditaria es un trastorno genético que afecta a los músculos esqueléticos, lo que resulta en debilidad muscular y otros síntomas asociados. Puede tener diferentes presentaciones clínicas y grados dependiendo de la raza y otros factores. Está relacionada con una mutación en el gen PTPLA que codifica una enzima llamada proteína Tirosina Fosfatasa similar a la tensina. Esta proteína desempeña un papel importante en el metabolismo muscular y la función de las fibras musculares. 

No obstante existen otras formas de miopatías causadas por mutaciones de otros genes, por lo que se excluye únicamente aquella causada por el gen PTPLA que se ha visto relacionado con esta enfermedad en el Labrador Retriever. 

La miopatía hereditaria del gen PTPLA se caracteriza por la acumulación anormal de lípidos (grasas) en fibras musculares lo que interfiere con su función normal y conducen a debilidad muscular progresiva. Esta acumulación de lípidos afecta a la contracción muscular y puede resultar en síntomas como dificultad para caminar, debilidad, fatiga y rigidez muscular. 

El diagnóstico de la miopatía hereditaria del gen PTPLA se realiza mediante pruebas genéticas que identifican la presencia de la mutación en el gen. Es especialmente importante en la cría de perros para evitar la reproducción de animales afectados y reducir la prevalencia de la enfermedad en el Labrador. 

ATROFIA PROGRESIVA DE RETINA (prcd-PRA)

La Atrofia Progresiva de Retina es una enfermedad ocular hereditaria que afecta principalmente a determinadas razas, entre ellas el Labrador Retriever. Esta enfermedad se caracteriza por una degeneración gradual de las células de la retina, lo que conduce a una pérdida progresiva de la visión nocturna e incluso llegando a la ceguera completa del perro afectado. 

Esta enfermedad se asocia con el gen PRCD que se transmite de manera autosómica recesiva. El gen PRCD codifica una proteína que desempeña un papel importante en la función y mantenimiento de las células fotorreceptoras de la retina, que se encuentra en el cromosoma 9 de los perros. Las mutaciones en este gen conducen a la degeneración progresiva de estas células, resultando en la pérdida de visión. 

Actualmente no existe cura para la Atrofia Progresiva de retina (prcd-PRA) no obstante la cría selectiva mediante los progenitores sanos y libres de esta enfermedad ayuda a reducir la incidencia de estos alelos en el acervo genético de la raza. Se debe evitar la reproducción de perros afectados y seleccionar cuidadosamente parejas de cría basadas en pruebas genéticas para ayudar a evitar la aparición de esta enfermedad en las camadas resultantes. 

DISPLASIA DE RETINA (OSD)

La displasia de retina es una anomalía ocular que afecta a los perros, caracterizado por un desarrollo anormal en la retina. Está relacionada con el gen responsable de la osteodistrofía esclerosante (OSD) causada por una mutación en el gen SLC13A5 que codifica un transportador de sodio y sulfato en las células. 

En la displasia de retina, la mutación en el gen SLC13A5 afecta al desarrollo normal de la retina durante la gestación del cachorro, causando anomalías estructurales de la retina, anormal formación de los vasos sanguíneos o la degeneración de las células fotorreceptoras, conduciendo a problemas de visión. 

A diferencia del resto de las enfermedades vistas anteriormente, la Displasia de Retina es una enfermedad genética que se transmite de manera autosómica dominante, quiere decir que un solo alelo mutado es suficiente para expresar el rasgo o enfermedad. Un perro que porte una sola copia mutada del gen, manifestará la enfermedad igual que si portase dos copias mutadas. Es cierto que los casos que portan dos alelos pueden experimentar la enfermedad en un nivel de gravedad mayor que el que solo porta un alelo. 

Por lo que en este caso únicamente podría criarse con ejemplares Clear, es decir cuyo genotipo sea N/N. No se permite la cría con ejemplares que porten siquiera un alelo para OSD.